Új, kockázatmentes módszer, a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására
A PrenaTest® az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációval, IVD CE minőségi bizonyítvánnyal rendelkező technológia alkalmazásával, magyarországi laboratóriumban kerül előállításra. A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet. A PrenaTest® a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen.
A PrenaTest® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak.
A PrenaTest® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható. A vizsgálat a 9. és a 20. terhességi hét között végezhető.
Amennyiben bármilyen kérdése merülne fel a vizsgálattal kapcsolatban, vagy időpontot szeretne egyeztetni egy személyes konzultációra, hívja a +36 20 942 3455-es telefonszámot
A PrenaTest® több vizsgálati típussal igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igényeihez.
PRENATEST® ORIGIN
A PrenaTest® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszómahibákat vizsgálja. Az ilyen típusú genetikai rendellenességek mellett vizsgálható a szülők által örökíthető génhibák kockázata is. Az ORIGIN hordozóság szűrés a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek vizsgálata. A vizsgálat során olyan genetikai betegségek szűrése történik, melyek hátterében lévő genetikai hibákat a leendő szülők hordozhatnak, de betegséget náluk nem okoz, azonban azonos kóros gének hordozósága esetén gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Az ORIGIN hordozóság szűréssel 30 genetikai betegség szűrhető ki, olyanok mint a spinalis muscularis atrophia (SMA), vagy a cisztás fibrózis.
PRENATEST® MONOGEN
A PrenaTest® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszóma eltéréseket vizsgálja. A kromoszóma-rendellenességek mellett azonban vizsgálhatóak a génekben előforduló hibák, illetve mutációk, így azonosíthatók az egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek is. A MONOGEN prenatális teszt az anyai vérben keringő magzati DNS-ben azonosítható monogénes betegségeket vizsgálja.
A MONOGEN vizsgálat a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutat ki. A vizsgált genetikai rendellenességek összesített előfordulása hasonló a Down-kór gyakoriságához. A MONOGEN szűrőteszt olyan 44 újonnan kialakuló genetikai betegséget vizsgál, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, szív fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. A vizsgált genetikai betegségek gyakran együtt járnak az idegrendszer fejlődési zavaraival és olyan idegrendszeri tünetekkel, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia vagy az autizmus. A PrenaTest® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.
PRENATEST® TOTAL
PrenaTest® TOTAL vizsgálati csomag a PrenaTest® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN teszt együttes elvégzésével biztosítja a korszerű és nyugodt babavárást, mert a vizsgálható magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálja.
