A szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányuló genetikai vizsgálat.
A gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan autoszomális recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyan annál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Az ORIGIN az X-hez kötött betegségeket is vizsgálja, melyek az édesanya hordozósága esetén a fiú utódban 50% eséllyel okoznak betegséget.
A hordozóság legtöbb esetben nem egy ritka és észrevehető állapot, a legtöbb személy, hordozója egy vagy több genetikai betegségnek. Eddigi tesztjeink során minden pár esetében igazolódott legalább egy hordozóság, de a kockázat ezen elérések kombinációjától függ. Összességében ezen tesztek által vizsgált betegégek gyakorisága hasonló a PrenaTest® által vizsgált betegségek gyakoriságához.
Az ORIGIN több mint 300 genetikai eltérést vizsgál, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében, minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő kockázatot jelentő kombinációban, a gyermeket várók életkorától függetlenül. A vizsgálattal több száz genetikai betegség, mint például a súlyos tüdőbetegséget okozó cisztás fibrózis, az izomsorvadást okozó spinális muszkolár atrófia (SMA), az autizmus és mentális retardáció leggyakoribb genetikai oka, a fragilis X-szindrómaazonosítható, amely más módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.
Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata (amniocentézis vagy chorion biopszia) javasolt.
Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem szükséges minden terhességben.
Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot a non-invazív prenatális tesztelés (PrenaTest®) vagy az első trimeszteri Kombinált-teszt elvégzése mellett ajánljuk. Ezen tesztek együttes alkalmazása nyújtja a legnagyobb védelmet.
Melyek a legfontosabb vizsgált betegségtípusok?
Összesen több mint 300 genetikai betegség hordozóság vizsgálata történik meg. Ezen betegségek egyenként ritkák, de összességében a gyermekkori súlyos betegségek egyik lefontosabb okai.
Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Társaság (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) és az Amerikai Genetikai és Genomikai Társaság (American College of Medical Genetics and Genomics) minden gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár számára ajánlja a hordozóságszűrő genetikai tesztet.
Az egyik leggyakoribb, súlyos, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. A külső elválasztású mirigyek klorid csatornáinak hibája következtében alakul ki a betegség, mely légzészavarral, gyakori fertőzésekkel és emésztési zavarral jár.
Hordozósági arány 1 a 25-ből.
Autoszomális recesszív betegség.
Gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. A mozgató idegek sorvadása miatt a betegség bénulással, majd légzészavarral jár. A spinális muszkuláris atrófia sokaknak ismerős lehet „a 700 millió Forintos gyógyszer” kapcsán, mely egy új génterápiás módszer, mely a betegség tüneteit igyekszik enyhíteni.
Hordozósági arány 1 a 40-ből.
Autoszomális recesszív betegség.
A vese egyik leggyakoribb örökletes betegsége, mely már kora gyermekkorban kialakuló veseelégtelenséggel jár a vesékben található számos ciszta miatt.
Hordozósági arány 1 a 70-ből.
Autoszomális recesszív betegség.
Az autizmus leggyakoribb genetikai oka, de számos egyéb tünete is van, mint például mentális retardáció, megnagyobbodott herék, diszmorf jegyek. Ezen felül a hordozó nőknél is lehet gyermekkori viselkedészavar kiváltóoka, illetve később állhat meddőség és kézremegéssel járó szindróma hátterében.
Hordozósági arány 1 a 180-ból (egyes populációkban 1 a 58-ból).
X kromoszómához kötött betegség.
A leggyakoribb gyermekkori indulású súlyos izombetegség, a disztrofin nevű izomfehérje károsodását okozza. Tipikus esetben a fiú utód esetén járászavart, folyamatosan fokozódó izomgyengeséget, majd légzészavart okoz.
Hordozósági arány 1 a 667-ből.
X kromoszómához kötött betegség.
A Pompe-kór egy glikogén tárolási betegség, melynek gyermek és felnőttkori indulású formái is vannak. A gyermekkori, súlyosabb formában a vázizom érintettsége mellett a szívizom érintettsége is jellemző, míg felnőtt korban a vázizmok érintettsége a jellemző elsősorban.
Hordozósági arány 1 a 100-ból.
Autoszomális recesszív betegség.
A Wilson-kór a rézanyagcsere zavara miatt jön létre, elsősorban az agyat és májat érinti, de egyes esetekben a szem vizsgálata által is észrevehető. Gyermekkori és felnőttkori indulású formái is léteznek.
Hordozósági arány 1 a 90-ből.
Autoszomális recesszív betegség.
Súlyos máj-, agy-, szem- és halláskárosodással járó betegség, amiben legtöbb esetben 1 éves kor előtt jelennek meg a tünetek és innentől kezdve folyamatos progresszió észlelhető.
Hordozósági arány 1 a 180-ból (egyes populációkban 1 a 27-ből).
Autoszomális recesszív betegség.
A máj és lép megnagyobbodásával járó, súlyossági formától függően a csontvelőt és idegrendszert is érintő betegség. Bőr elszíneződés, illetve kiütés, továbbá csontfájdalom szintén jellemző.
Hordozósági arány 1 a 180-ból (egyes populációkban 1 a 18-ből).
Autoszomális recesszív betegség
Több betegségtípusból álló betegségcsoport, jellemző rá a máj és lép megnagyobbodása, idegrendszeri és izom érintettség, látás, illetve hallászavar.
Hordozósági arány 1 a 250-ból (egyes populációkban 1 a 90-ből).
Autoszomális recesszív betegség.
A HBB gén hibája által okozott sarlósejtes vérszegénység és béta-thalassaemia esetén a génhiba következtében károsodik a vörösvértestek oxigén szállító képessége, vérszegénység alakul ki. Sarlósejtes vérszegénység esetén a vérszegénység mellett a vörösvértestek kóros formája miatt keringési zavar is jellemző.
Hordozósági arány 1 a 373-ból (egyes populációkban 1 a 8-ból).
Autoszomális recesszív betegség.
A neuronok védelmét biztosító myelin károsodása miatt létrejövő genetikai betegség, ami hallás és látászavar mellett súlyos görcsökel járó idegrendszeri károsodás jellemző.
Hordozósági arány 1 a 134-ból (egyes populációkba 1 a 18-ból)
Autoszomális recesszív betegség.
Idegrendszeri panaszokkal, elsősorban mozgászavarral járó immunrendszeri gyengeséget is okozó betegség, mely fokozott fertőzés és tumor rizikóval jár.
Hordozósági arány 1 a 100-ból (egyes populációkban 1 a 69-ből)
Autoszomális recesszív betegség.
A retina károsodás miatt látászavart, vakságot okozó szindróma, mely hátterében számos gén állhat. Gyakran egyéb szem rendellenességek is kapcsolódhatnak a betegséghez az idegrendszer érintettsége mellett.
Hordozósági arány 1 a 100-ból
Autoszomális recesszív betegség.
Ebben a szindrómában a látás és hallás egyidejű károsodása jellemző. A betegség különböző formáinak megfelelően eltérő lehet az érintettség mértéke és a betegség indulása.
Hordozósági arány 1 a 70-ből
Autoszomális recesszív betegség
